Okul öncesi dönem gelişimsel disleksi risk değerlendirmesinde altta yatan genetik nörolojik ve bilişsel faktörlerin yordama güçlerinin incelenmesi

Abstract

Amaç, genotipik, endofenotipik ve fenotipik değişkenlerin gelişimsel disleksi riskini/tanısını yordama güçlerini incelemektir. Erken okuryazarlık becerilerine göre gelişimsel disleksi riski yüksek ve düşük olarak gruplandırılan 60-72 ay yaş aralığındaki 20 katılımcı ile 2-3. sınıf gelişimsel disleksi tanılı ve tipik gelişim gösteren 22 katılımcının (i) genotipik boyutta ailesel yatkınlık riski, (ii) endofenotipik boyutta eşleşmeyen negativite (Mismatch Negativity; MMN) ve pozitivite (Mismatch Positivity; MMP) latans ve genlik değerleri, (iii) fenotipik boyutta; hızlı isimlendirme, sesbilgisel farkındalık, çalışma belleği, harf-bilgisi, dinlediğini anlama, dil becerilerinin okul öncesi gelişimsel disleksi riskini ve okul çağı gelişimsel disleksi tanısını yordama güçleri ile seçicilik ve duyarlılık yüzdelikleri incelenmiştir. Sadece genotipik ve fenotipik değişkenlerden oluşan modellerin yordama güçleri, endofenotipik ölçümlerin dâhil oldukları ile karşılaştırılmıştır. Önemlilik sırasına göre, sesbilgisel farkındalık (ß=0,942), harf-bilgisi (ß=0,877), MMP latans (ß=0,559), dil (ß=0,474), çalışma belleği (ß=0,118) değişkenleri birlikte okul öncesi dönemde erken okuryazarlık becerilerini anlamlı şekilde %100 oranında yordamaktadır. Dil (ß=1,127), hızlı isimlendirme (ß=-0,892), MMN latans (ß=-0,586), dinlediğini anlama (ß=0,429), çalışma belleği (ß=-0,372), sesbilgisel farkındalık (ß=0,305), harf-bilgisi (ß=-0,191), ailesel yatkınlık (ß=-0,020) değişkenleri beraber okuma hızı performansını anlamlı şekilde %99 oranında yordamaktadır (seçicilik-duyarlılık %100). Bulgular sadece genotipik ve fenotipik değişkenleri içeren modellerin yordayıcılık (okul öncesi %86; okul çağı %85) ve seçicilik (okul öncesi %89) yüzdeliklerinden yüksektir. Sonuçlar, erken tanılamada endofenotipik yaklaşımın önemini vurgulamaktadır. Nörofizyolojik ölçümlerin diğer psikometrik ölçümleri destekleyici nitelikte klinik uygulamalara yön verebilecek potansiyelde bir yordayıcı olduğuna işaret etmektedir. Ancak bulgular kısıtlı örneklem sayısı nedeniyle ön bulgu niteliğindedir. Öte yandan tez çalışması endofenotipik yaklaşım çerçevesinde ailesel yatkınlık riski, bilişsel/dilsel ve nörofizyolojik değişkenlerin gelişimsel disleksi riskini/tanısı yordama güçleri hakkında Türkçe alanyazınına bilgimiz dâhilindeki ilk bulguları sunması adına değerlidir.