| dc.description.abstract | Down Sendromu veya diğer adıyla trizomi 21, insanda mental retardasyonun en fazla görülen genetik nedeni ve 21. kromozomla ilgili en iyi bilinen anomalidir. İnsidansı 1/600~1/1000 canlı doğumdur. Çalışma için seçilen genlerden CREB'e ait gen CREB1 2q32.3-q34 üzerinde ve 69 kbp uzunluğundaki bir transkripsiyon faktörüdür. MEF2'ye ait MEF2C, 5q14.3 üzerinde bulunur ve bant uzunluğu 200,723 kbp dir. Çalışmamızda, Down Sendromlu çocuklarda CREB1 ve MEF2C gen polimorfizmlerinin araştırılması, sağlıklı kontrollere göre sıklıklarının karşılaştırılması ve Down Sendromuyla anlamlı oranda ilişkili olduğu saptanan allellerle, Down Sendromunda sık rastlanan kardiyak malformasyonlar arasındaki muhtemel ilişkilerin ortaya çıkarılması amaçlanmıştır. Çalışmamıza 100 Down Sendromlu çocuk olgu ve 100 sağlıklı çocuk dahil edilmiştir. Kontrol ve Down Sendromu olgularında CREB1 ve MEF2C gen polimorfizmleri belirlenerek frekansları karşılaştırıldı. Aynı zamanda Gen polimorfizmleriyle Down Sendromu ile ilişkili anatomik patolojiler (konjenital kalp anomalileri) arasında neden-sonuç ilişkisi araştırılmıştır. Çalışmamızda, Down Sendromlu olguların 58'i (% 58) kız, 42'si (% 42) ise erkek cinsiyette olup, yaş ortalaması 3.19±3.79 ay idi. Olguların anne yaş ortalaması 36.86±6.67 olarak tespit edildi. Olguların %18'inde VSD, %18'inde ASD, %11'inde PDA, %7'sinde AVSD tespit edilmiştir. CREB1 üzerinde rs4675690, rs2551640, rs10932201, rs2709376, rs7594560, MEF2C üzerindeki rs11951031, rs12521522, rs17421627 gen bölgelerine ait allellerinin hasta ve kontrole göre frekans karşılaştırılması neticesinde gruplar arasında istatistiksel açıdan anlamlı farklılık olduğu belirlenmiştir (p<0.05). CREB1 ait olan rs4675690 gen bölgesi için, hasta ve kontrol grubu allel frekansları ile kardiyak malformasyonlar arasında ilişki analizinde, ASD'si olan hastalar ile olmayan hastalar arasında allel dağılımı açısından anlamlı farklılık olduğu belirlenmiştir (p<0.05). Sonuç olarak, çalışma evrenimizin kapsadığı Elazığ ve çevresi Down Sendromlu olgularından oluşan populasyonda, ASD ve VSD'nin en fazla rastlanılan patolojiler olduğu ve saptanan malformasyonlar arasında AVSD oranlarının en düşük olduğu ve CREB1 rs4675690 gen bölgesinde 3 farklı allel için Down Sendromu vakalarında kontrol grubuna göre anlamlı frekans dağılımı farklılığı oluştuğu ve Down Sendromlu olgularda ASD olan vakalarda bu allel dağılım farklılığının anlamlı rolü olabileceği sonucuna varılmıştır. | en_US |
